Дата: 08.11.2021 Автор: Нина Парфёнова Фотограф: Мария Григорьева
374
Помочь Фонду

Матвей в стране врачебных ошибок

Помочь Фонду

Ухудшение качества здравоохранения и сужение специализации врачей приводит к тому, что увеличивается количество пропущенных диагнозов. Рядом с нами в больших и малых городах, не говоря уже о деревнях, живёт много «пропущенных» детей и взрослых, залеченных психотропами из-за неправильных диагнозов, неверно объявленных «неполноценными» или ментально нездоровыми.

Официально статистики врачебных ошибок в России нет. По опросам медико-сервисной компании «Этнамед», в 2017 году лишь пятая часть диагнозов была поставлена верно, в уточнении нуждаются более половины. По результатам проверок ФОМС по посмертным диагнозам, связанным с прижизненными историями болезней, врачебные ошибки найдены в 13 % случаев. Невозможно подсчитать, как изменилась ситуация за прошедшие четыре года, но с учётом пандемии, перевода больниц и врачей на «ковидный фронт» и прекращение приёмов людей с хроническими заболеваниями — кажется, что не сильно всё изменилось.

Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана
Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана

Матвей — классический «пропущенный» ребёнок. Первые четыре года девятилетней жизни мальчика его организм «сходил с ума», потому что не мог переработать и усвоить белок. Он постоянно нарушал обмен жиров в головном мозге, из-за чего у Матвея ухудшались интеллект и поведение. Если бы врачи вовремя назначили тест на все возможные генетические мутации, то обнаружили бы все нарушения в ДНК, назначили лечение и диету. Но это произошло слишком поздно.

Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана
Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана


Смертельный мониторинг

Фенилкетонурия — редкое заболевание, при котором в организме не усваивается фенилаланин — одна из аминокислот белка. Если не соблюдать диету и не лечиться, она накапливается в организме и постепенно отравляет нервную систему. В роддоме Соликамска, как и везде, анализ на фенилкетонурию делают всем детям; хотя она выявляется только у одного ребёнка на семь тысяч новорождённых.

В анализе новорождённого Матвея показатель фенилаланина был повышен — 380 мкмоль/л при норме 200. Это было подозрительно, и через три недели пермский генетик настояла на повторном анализе. Он показал отметку 550. Тогда диагноз фенилкетонурия поставлен не был. Врач ссылалась на то, что его ставят при показателе кислоты не менее 600, а то и 800. Согласно же Российским Федеральным клиническим рекомендациям, при концентрациях фенилаланина более 360 мкмоль/л пациенту уже назначается лечение. Врач решила просто мониторить ситуацию. 

Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана
Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана

Каждую неделю анализы Матвея отправляли в поликлинику в Пермь, а раз в полгода его возили туда на приём. Ребёнок рос, с прикормом ему давали всё — молоко, рыбу, мясо. Анализ на фенилаланин практически не повышался — максимум до 650. Это продолжалось до полутора лет.

Состояние мальчика ухудшалось на глазах: он плохо спал, постоянно кричал, его мучили судороги, дерматиты, он был расторможен, даже не пытался говорить. С Матвеем настолько явно было что-то не так, что удивительно, как генетик этого не видела, ориентируясь только на анализы. Из-за отсутствия речи терапевт направляла совсем растерявшуюся мать Оксану с ребёнком сначала к неврологу, а потом и к психиатру. Можно только предполагать, что происходило с мозгом Матвея, который получал почти смертельные удары и от белка, и от сильных неврологических и психиатрических препаратов.


Классический диагноз

Оксана почти всегда была одна, отец мальчиков — у Матвея есть два старших брата-близнеца четырнадцати лет — работает вахтовым методом в Тюменской области, чтобы не только прокормить семью, но и заработать на лечение младшего сына. Она очень устала, и на одном из приёмов обречённо спросила у генетика: «Сколько можно бесконечно ездить туда-обратно, если никаких улучшений не видно?». Врач, утверждая, что каждый миллиграмм кислоты в анализе имеет значение, после долгих уговоров согласилась проверить Матвея на две чаще всего встречающиеся генные мутации, хотя ещё в роддоме анализ должен проводиться на определение пяти мутаций. Расширенная проверка вновь откладывалась.

Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана
Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана

Анализ подтвердил одну мутацию из двух. И снова врач не диагностирует фенилкетонурию (для неё требуется подтверждённая «поломка» двух генов), только — повышенное содержание кислоты. Продолжается лечение у психиатра, которое не только не помогает, а усугубляет состояние мальчика — он становится неадекватным, отстаёт в развитии, не разговаривает, на приёме у врача он с криком крутится на полу, его приходится едва ли не связывать. Он отказывается есть, и его кормят насильно, даже не подозревая, что продолжают травмировать его мозг.

Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана
Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана

И только почти в четыре года, по совету знакомого врача из Краснодарского края, Оксана настояла на проведении полного секвенирования генома. Результат был готов через три месяца — обнаружена вторая мутация. Диагноз: классическая фенилкетонурия. Оба родителя Матвея — носители дефектного гена. Анализ крови родителей на генные мутации ранее тоже не проводился, а ведь именно такое совпадение приводит к развитию у ребёнка этого заболевания.


Смесь 

Пермский генетик пожала плечами и назначила лечение и диету. Поначалу Оксана хотела судиться с врачами, но новые хлопоты и желание восстановить частично утраченные навыки сына захватили её полностью. Она просто махнула рукой.

Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана
Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана

Началась новая пытка — Матвей категорически отказывался пить отечественную смесь кислот из-за отвратительных запаха и вкуса. Его приходилось даже связывать, чтобы влить ему в рот смесь, потому что он начинал биться в истерике, падал на пол, кричал. В Соликамске нужные безбелковые продукты практически не достать, пришлось выписывать из других регионов, искать их в Перми. Узнав о том, что существует импортная смесь, более качественная, пахнущая ванилью и вполне приятная на вкус, Оксана долго убеждала врача выписать её. Но в период пандемии цены на них взлетели до небес. Пенсий по инвалидности и по уходу едва хватает на питание Матвея. Оксана ухаживает за сыном, а муж, работая вахтами, получает едва 60 тысяч, которые в последнее время ещё и задерживают временами.

Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана
Фотография Марии Григорьевой для Фонда Ройзмана

Матвею скоро исполнится десять лет. Он учится во втором классе коррекционной школы. Теперь мальчик стал спокойнее, начал понимать обращённую к нему речь, говорить и отзываться на имя, сам частично одеваться. Это результат не только правильного лечения и диеты, но и нескольких курсов реабилитаций в Березниках, Перми, Москве и Санкт-Петербурге. Но Матвей растёт, и вместе с ним растёт и его амбулаторная карта — у него выявлены изменения щитовидной железы. Матвею нужны постоянные реабилитации, занятия с логопедом, АВА-терапевтомом, дефектологом, нейропсихологом, чтобы постепенно восстановить интеллект, скорректировать поведение, стать самостоятельным и социализированным. Но у семьи на это нет денег, а помочь сыну хочется больше всего на свете.

Помочь Матвею можете вы. Нужно всего лишь оформить комфортное для вас пожертвование в его пользу по форме ниже. Это быстро и безопасно. Каждый рубль пойдёт на оплату реабилитации Матвея. Так вы сможете поучаствовать в его судьбе и помочь ему справиться с последствиями болезни. Спасибо!