Плач детей с синдромом кошачьего крика в первый год жизни напоминает мяуканье котёнка. Это из-за необычного строения гортани: мягкости хрящей и уменьшения надгортанника. Но маленькая Лиза совсем не плакала всё то время, что мы находились в квартире. Она с любопытством наблюдала за гостями, сидя у мамы на руках, пока та собирала ей крошечный хвостик на голове.

Особенно Лизу заинтересовал фотоаппарат и блестящий чехол от телефона. Мама девочки говорит, что дочь спокойная и любознательная, несмотря на диагноз. Может сама поиграть с любимой мягкой куклой, достать игрушки из коробки. А ещё Лизе очень нравятся цветные огоньки на новогодней ёлке, поэтому семья нарядила дерево раньше — в конце ноября. Ради дочери.

Тоненький голосочек

Лиза родилась на 36–ой неделе совсем маленькая — два с половиной килограмма. Задышала сразу сама, что редкость для недоношенных детей. Врачи говорили Анастасии, маме Лизы, что всё хорошо. Но, по её словам, неонатологи сразу заподозрили патологию, но не стали озвучивать свои сомнения без дополнительных обследований. При выписке семью сразу направили к генетику. 

Саму молодую маму в тот момент удивил только плач новорождённой. 

— Я когда родила, спросила, почему [Лиза] не плачет, как все детки. Был только писк. Сначала я умилялась, думала, как у котёнка такой тоненький голосочек. Даже маме своей снимала и отправляла, а она говорила: «Ой, певицей будет!». Только потом выяснилось, что это особенность строения гортани.

После выписки из больницы Анастасия с супругом и дочкой сдали все необходимые генетические тесты. Выяснилось, что родители полностью здоровы, а их маленькой дочке поставили не понятный для родителей диагноз: делеция пятой хромосомы короткого плеча, синдром Лежёна или синдром кошачьего крика.

Я сначала не поверила, думала, ошибка. Про такую болезнь вообще никто ничего не знает, даже врачи. Начала смотреть в интернете, а там пишут, что такие дети не доживают даже до года. Представляете моё состояние?

Начались бесконечные врачи, больницы и обследования. Единственное, что тогда спасло Анастасию от отчаяния, — знакомство с мамами, детям которых поставили аналогичный диагноз. Анастасия начала общаться с ними в Instagram. Тогда и появилась вера в будущее. Многие дети с синдромом Лежёна благодаря регулярным реабилитациям живут практически полноценной жизнью, некоторые ребята даже не отстают от своих ровесников. Ходят в обычные детские сады, посещают кружки и секции. Дети с синдромом кошачьего крика не обречены при правильно подобранном лечении — и это главное, что поняла для себя мама Лизы.

Что-что?

Ещё на обследовании родителям сказали, что дети с нарушением пятой хромосомы рождаются редко: один ребёнок на 60 000 малышей. Помимо специфического плача, который напоминает писк котёнка, у детей с такой болезнью наблюдается мышечная гипотония, небольшой вес, общее отставание в развитии. Лизе уже 1,2 года, но она до сих пор плохо сидит. Ползает, но по-своему, подтягивая ножки под себя. У девочки слабое зрение, есть лишний полупозвонок в грудном отделе — в будущем предстоит операция.

Реабилитации Лизе необходимы регулярно. Сначала для того, чтобы научиться совсем простым движениям, которым здоровые дети учатся сами: сидеть, лежать, переворачиваться, поднимать ногу, пережёвывать пищу. Позже подключается поведенческая терапия, для того, чтобы ребёнок мог жить в социуме: произносить слова и предложения, выполнять несложные задания, обслуживать самого себя. Также нужно лечение, которое устранит видимые симптомы болезни.

Работы у маленькой Лизы очень много. Каждые две недели она проходит новый курс в клинике Екатеринбурга. А раз в квартал ездит на интенсивную терапию в Москву или Санкт-Петербург. И стоит она дорого.

Мы пришли к Лизе в субботу. Несколько дней назад мама с дочкой как раз вернулись из Москвы, где три недели были на очередной реабилитации. Анастасия говорит, что после терапии прогресс видно практически сразу. В этот раз Лиза научилась держать спину и голову, стала правильно присаживаться, ползать.

Во время терапии Лиза набрала 300 граммов — настоящее достижение, ведь девочка совсем маленькая по сравнению со своими сверстниками

На вопрос, какие конкретно процедуры необходимы Лизе, мама начинает перечислять термины, большинство из которых непонятны человеку, далёкому от медицинской сферы. ЛФК, терапия по методу Кастильо Моралес, Томатис, Бобат-терапия, Войта-терапия...

— Войта? — успеваю переспросить я.
— Да, именно там учат особенных детей простым навыкам. Как перевернуться, ножку подтянуть, как сесть. Это «многоповторение», одновременно там мышцы укрепляют. Войта-терапия вообще не для слабонервных. У нас многие мамочки не могут смотреть. Некоторые даже отказываются от занятий. Там ребенка фиксируют и давят по точкам. Дети очень сильно кричат. Навзрыд.

Позже, когда Лиза немного окрепнет, ей понадобится помощь психологов, дефектологов и логопедов.

Всё как у всех

Анастасия рассказывает о том, как уже на протяжении года она с мамой, бабушкой Лизы, борется за счастливую жизнь девочки. Отец ребёнка ушёл из семьи, когда дочь только родилась. Анастасия не связывает уход супруга с рождением ребёнка с особенностями. Говорит, и так бы разошлись.

Сейчас Лиза с мамой и бабушкой живут в небольшой двушке на Бебеля, которую купили в ипотеку. Плюс у них ещё несколько кредитов. В статью расходов прибавляются реабилитации в клинике, на них ежемесячно тратят около 25 тысяч рублей. А интенсивная терапия, которую девочка по назначению врача должна проходить четыре раза в год, стоит в среднем 170–200 тысяч рублей. Для семьи это — огромные деньги. 

Я обращаю внимание на глиняный слепок ножки и ручки, стоящий около окна. Мама говорит, сделали, когда Лизе было два месяца. Мастер тогда удивилась: никогда не видела таких маленьких детей.

— Мы до сих пор ей обувь купить не можем. Таких размеров крошечных просто нет. Нам, конечно, пока рано: Лиза не ходит. Но с одеждой всегда проблемы в этом плане.

Пока мы разговаривали с Анастасией, Лизу очень заинтересовал телефон. Наигравшись с ним она переключилась на пульт. Любимые игрушки, как и у всех детей, совсем не игрушки. Но особенно Лизе нравится играть с фасолью. Вообще, это один из видов занятий для развития мелкой моторики. Как раз то, чем мама может заниматься с ребёнком дома. Этим и другим техникам родителей обучают во время детских реабилитаций.

Единственное, о чём мечтает мама Лизы, — чтобы её дочь была счастлива: пошла в детский садик, как её сверстники, потом в школу. Но для этого Лизе нужно постоянное дорогостоящее лечение. К сожалению, терапия необходима на протяжении всей жизни. Болезнь редкая и генетически обусловленная: при таких синдромах медики и реабилитологи не могут повлиять на первопричину — поломку гена, — а потому работают лишь с симптоматикой.

Но, несмотря на пожизненные трудности, Лиза может жить легче, увереннее и счастливее. И только благодаря реабилитациям. У семьи сейчас сложная финансовая ситуация, поэтому помочь котёнку-Лизе можете вы, оформив пожертвование для её реабилитации по форме ниже. Нужно лишь выбрать сумму и способ оплаты, — это просто и безопасно. Спасибо вам за помощь!