Что за синдром Лея?

Ксюша уже три года борется за жизнь. У неё синдром Лея — неизлечимое генетическое заболевание, с которым она может прожить несколько лет и, вероятно, увидеть ещё раз море. 

Собрано: 646 089 руб. Нужно: 596 000 руб.
100%
Автор фото: Аня Марченкова
Автор статьи: Настя Перкина

Ксюша лежит в реанимации. Она окружена проводами, в маленькой руке — пульсоксиметр, во рту — контур от аппарата для вентиляции лёгких. Её мама Светлана приезжает к ней каждый день: её пускают в реанимационное отделение с 16:00 до 19:00 и за это время ей нужно успеть пообщаться с дочкой, выкупать её, покормить.


— Ксюша у меня любит, когда прохладно: дома у нас всегда раньше были открыты окна. Мы мёрзли под одеялами, а она в одном подгузнике звёздочкой в кровати лежала. А здесь ей душно.


Светлана протирает салфеткой тонкие руки Ксюши — девочке действительно жарко в палате: на полупрозрачной коже то и дело проступают капельки пота, а тёмные волосы сбиваются во влажные пряди у корней. Она лежит, глядя в потолок большими распахнутыми глазами с пушистыми ресницами: её взгляд нервный, он будто постоянно следит за чем-то в воздухе, но там ничего нет. У неё подрагивают руки и ноги: мышцы в них уже начали атрофироваться, и все неуверенные разрозненные движения хрупкого тела девочки похожи на лёгкую рябь на воде.


У Ксюши синдром Лея —  это генетическое наследственное заболевание, которое поражает центральную нервную систему: в ней появляются некротические образования, которые постепенно «отключают» отдельные функции организма. Человек теряет нормальную координацию, у него начинают атрофироваться мышцы, деградирует мозг. Чаще синдромом Лея страдают маленькие дети до семи лет, хотя бывают исключения: взрослые тоже от него не застрахованы. Причины возникновения заболевания — мутация в гене и нарушения во внутриклеточном обмене веществ. Прогнозы при таком диагнозе делать сложно, но летальный исход наступает достаточно быстро.


Светлана помнит день, когда она узнала о болезни Ксюши. До того, как стало ясно, что это синдром Лея, девочку лечили от постоянных ОРВИ, пытались понять, почему круглолицый ребёнок стремительно худеет, не может сидеть без опоры. Обычные обследования у терапевта не вносили ясность, и Ксюшу отправили на МРТ.

— У нас такая медсестра хорошая была: она будто полюбила Ксюшу с первого взгляда — гладила её по голове, говорила, какие красивые у неё глаза. Она сама снимала ей резинки с косичек, расплетала волосы — на МРТ так надо. Помню, что я тогда долго ждала, когда они с врачом выйдут из процедурного кабинета. Когда наконец сестра вышла и мельком пробежала мимо меня. Я увидела, что она плачет. Тогда стало ясно, что новости ждут неутешительные, но обо всём я узнала только на следующий день: мне сказал муж, пока врачи продолжали тянуть. Наверное, они не верили в то, какой диагноз обнаружили. Я сама не верю до сих пор.


Муж Светланы Сергей очень молчалив и замкнут. Светлана говорит за него: «Он очень ждал дочку. Мы оба ждали, но у него это прямо мечта была: первое Ксюшино слово было не “мама”, а “папа” — он очень её любит. Сейчас он вообще не отходит от неё: больничный получил на работе, чтобы иметь возможность быть рядом». У Сергея и Светланы есть старший сын Вадим — ему уже 14 лет. Он обожает младшую сестру и тяжело переживает её болезнь — родители даже не стали говорить ему, что девочка в реанимации.

Семье не раз предлагали посетить психолога, но Светлана наотрез отказалась: «У меня нет на это времени. Я лучше сделаю что-то для Ксюши, если у меня выдаётся свободная минутка. И вообще, зачем мне это? У меня всё нормально и у нас всё нормально. Я верю, что всё будет хорошо. Мы верим». Сейчас Ксюше четыре года — уже три из них семья знает о болезни, но её не принято воспринимать как трагедию: «Я знаю, что у меня особенный ребёнок, но это не значит, что она чем-то значительно отличается от других. Да, она не говорит, не может ходить и дышать самостоятельно, но ей нравятся мультики, игры, она обожает ходить по магазинам, наряжаться перед прогулкой. — Уверенно говорит Светлана, но голос её срывается — Я не представляю, что делать, когда её не станет. Мы так ждали её появления, так радовались, когда она родилась, а потом этот диагноз. Мы не знали, что такое бывает — какой синдром Лея вообще? —  и тем более не могли подумать, что это произойдёт с нами». Светлана не справляется. Она встаёт и отворачивается к окну. В больничном коридоре повисает молчание, от окна гулко доносится тяжёлое дыхание мамы Ксюши. Через полминуты, собравшись и промакнув глаза, Светлана возвращается к разговору: «Я не могу думать о том, что её не станет, но я точно знаю, что в этот момент она должна быть дома, а не в больнице. Это случится нескоро. Мы думаем о её жизни в первую очередь, и она не должна протекать в больнице: дома её ждёт Фёрби, брат по ней соскучился, мы в Анапу хотим вместе съездить — она очень любит бывать на море».


Сейчас вся семья ждёт, когда Ксюша окажется дома: в ближайшее время девочку переведут в другое отделение, где родителей около месяца будут обучать ухаживать за ребёнком, пользоваться аппаратом искусственной вентиляции лёгких, санировать (использовать откашливатель для удаления слизи из дыхательных путей), менять трахеостомы и гастростомы. Затем наконец она сможет оказаться дома рядом с родными. Для этого родителям нужно приобрести аппарат искусственной вентиляции лёгких, который будет дышать за Ксюшу: она постепенно утрачивает способность делать это самостоятельно. Бывают дни, когда ей это удаётся, но мышцы девочки становятся всё слабее и это необратимый процесс, поэтому уже скоро Ксюша будет на ИВЛ постоянно.


Семье Ксюши нужна ваша помощь прямо сейчас: по девочке скучают родные, а у Сергея, Светланы и Вадима ещё есть запас времени, чтобы отвезти девочку на море. Любое ваше пожертвование поможет дружной и любящей семье быть рядом с дочкой, чьё существование зависит от сложного и дорогого оборудования. Без него жизнь девочки остановится. Вы можете перевести деньги любым удобным для вас способом: банковским переводом, СМС или PayPal.



625

Помочь проекту

Через интернет

SMS с кодом

Через сбербанк

Банковской картой или электронными деньгами

Регулярные списания с вашей банковской карты или PayPal для поддержки проекта Что за синдром Лея? будут списываться пока не будет собрана вся требуемая сумма. После завершения сбора средств ваши автоматические пожертвования будут перенаправлены на следующий сбор в рамках такой же категории нуждающихся или на уставные цели фонда.

Единоразовое пожертвование в пользу проекта Что за синдром Лея?.

Я хочу пожертвовать: 100 руб.

Отправьте SMS на короткий номер 3443 с текстом сообщения: ЛЮДЯМ 100

«ЛЮДЯМ» - идентификатор пожертвования нашего фонда, 100 - сумма пожертвования в рублях.

Обратите внимание, что между идентификатором и суммой обязательно должен стоять пробел!

Для пожертвования конкретному проекту, укажите его название после суммы, поставив между ними пробел.

Услуга доступна для абонентов: sms

Комиссия с абонента - 0%.
Пожертвование осуществляется на условаях публичной оферты

Скачайте и распечатайте квитанцию, заполните необходимые поля и оплатите ее в любом отделении банка.

Скачать квитанцию

Пожертвование осуществляется на условаях публичной оферты

Напомнить

Напоминать сделать пожертвование в другое время

Частота напоминания

Сбор средств завершён. Мы с Вами собрали  646 089 руб.