Что такое орфанные болезни и как с ними жить

Автор фото: shutterstock.com
Автор статьи: Ольга Штейн
Что такое орфанные болезни и как с ними жить

28 (29) февраля — День редких (орфанных) заболеваний. Одно из направлений работы «Фонда Ройзмана» поддержка детей с некоторыми из этих болезней, например, миодистрофией Дюшенна или спинально-мышечной атрофией. Мы пообщались с Евгенией Авдеевой, руководителем Центра мониторинга больных орфанными заболеваниями Свердловской областной клинической больницы №1, чтобы найти ответы на простые вопросы о редких заболеваниях

Какие заболевания называют орфанными?

Орфанным называют редкое генетическое заболевание. В США к орфанным относят болезнь, которая встречается у 1 человека из 1500. В Японии — 1 человек из 2500. В России редкими считается заболевание, встречающееся у 1 человека из 10 тысяч. Из-за разных стандартов количество заболеваний, причисленных к редким, варьируется. В США, например, их несколько тысяч, в России — 230.

Когда орфанные заболевания начали обсуждаться?

Говорить об этих болезнях начали в 1983 году в США, тогда же началась работа по созданию препаратов для их лечения. Со временем темой заинтересовались в Европе, Японии и других странах. Россия обратила внимание на проблему существенно позже: права пациентов с редкими заболеваниями закреплены в законе «Об охране здоровья граждан» только с 2011 года.

Откуда берутся орфанные болезни?

Так как большинство орфанных заболеваний генетические, они неизлечимы. С какими-то из них можно жить, практически не замечая их (например, с альбинизмом – отсутствием меланина), другие при отсутствии лечения ведут к смерти или к инвалидности. Одни — поддаются лечению, а для других вообще не существует препаратов, способных облегчить состояние.

Из 230 заболеваний, признанных в России орфанными, медики выделили наиболее опасные – те, что при отсутствии лечения или поддерживающей терапии ведут к смерти или глубокой инвалидности. Для этих заболеваний разработаны протоколы лечения и медикаменты.  Существует два перечня таких недугов. В один с 2019 года входит 19 заболеваний, в другой - 12. 

Как выявляют такие заболевания?

Специально на редкие заболевания в России обследуют только новорождённых. У малышей берут кровь и проверяют на наличие пяти разных болезней. Обследований, включённых в программу ОМС, для взрослых в России нет. Пройти обследование на генетическое заболевание можно только за свой счёт.

Свердловская область в лидерах по числу таких пациентов. Дело в том, что в этом регионе неплохо налажена диагностика редких болезней. К примеру тут на учёте стоит целая семья с болезнью Фабри – до них пациентов с таким диагнозом было 1-2 на всю страну.

Врач, заподозривший у пациента редкое заболевание, должен в течение 5 дней сообщить в областную больницу об этом и направить запрос на включение пациента в реестр людей с редкими заболеваниями. Областная больница, в свою очередь, пригласит пациента на консультацию и обследование.

«Сейчас врачи уже имеют представление о редких болезнях, они видели таких пациентов, поэтому выявлять их стало проще. К тому же мы сами постоянно рассказываем врачам на местах об орфанных заболеваниях, о симптоматике, проводим семинары, и это имеет положительный эффект. Мы каждый месяц вносим в реестр как минимум одного нового взрослого пациента», — отмечает Евгения Авдеева, руководитель Центра мониторинга больных орфанными заболеваниями Свердловской областной клинической больницы №1.

Сколько человек в России имеют орфанные заболевания?

Точное количество сказать невозможно, так как в Федеральный реестр пациентов с орфанными заболеваниями попадают лишь те, чьи недуги входят в один из списков самых опасных болезней. Системного подхода к регистрации пациентов с другими редкими заболеваниями, предоставлении им необходимой медицинской помощи и обеспечению лекарствами нет. Согласно ежегодному бюллетеню экспертного совета по редким заболеваниям, в России проживает порядка 7 тысяч человек с редкими недугами, не попадающими в программы льготного обеспечения медпрепаратами, — например, со спинально-мышечной атрофией, болезнью Помпе, идиопатическим лёгочным фиброзом.

На сегодняшний день редкими пациентами в стране является почти 17 тысяч человек - это люди, чьи имена занесены в Федеральный реестр. В Свердловской области на учёте состоит 252 взрослых пациента и 290 детей с редкими недугами.

Лечение или специальное питание получает каждый ребёнок из реестра и 120 взрослых. «Состояние остальных пока не требует постоянного лечения, однако все они находятся под постоянным наблюдением», — рассказывает Евгения Авдеева.

Можно ли как-то вылечить орфанное заболевание?

Вылечить орфанное заболевание нельзя, но для некоторых существуют препараты, способные замедлять развитие болезни и устранять симптомы.

Практически все эти лекарства производят за границей, но они зарегистрированы на территории РФ. Стоимость препаратов часто высокая. К примеру, в 2018 году из областного бюджета было потрачено на лечение одного пациента с мукополисахаридозом 40 миллионов рублей. «Этот пациент – глубокий инвалид, не ходит, не сидит, не слышит, не видит, мозг, конечно, поражён. Ему сейчас 19 лет, но выглядит лет на 6-7. Первые симптомы появились, наверное, года в 3, но специализированного лечения он тогда не получал, потому что программа [обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями] заработала только в 2012 году. Улучшений у этого пациента нет и вряд ли будут, но лечение помогает поддерживать его в нынешнем состоянии», — рассказывает Евгения Авдеева.

Снизить стоимость лечения могли бы отечественные аналоги препаратов. В России разрабатывают несколько таких «дженериков». По словам медиков, российские лекарства не будут уступать в качестве импортным, но неизвестно, когда они появятся на рынке.

Лечение пациентов с диагнозами из перечня 19 орфанных заболеваний финансирует региональный бюджет. Ещё 12 заболеваний с этого года находятся на балансе федерального бюджета. В 2018 году Свердловская область потратила на лечение людей с орфанными заболеваниями (как детей, так и взрослых) более 670 миллионов рублей. Это сопоставимо с годовым бюджетом нескольких небольших больниц.

«У нас тысячи гипертоников, и они не получают бесплатные лекарства. Если бы федеральный бюджет снял с регионов нагрузку по обеспечению орфанных пациентов лекарствами, эти средства можно было бы направить на другие отрасли здравоохранения», — размышляет Евгения Авдеева.

Что делать, если диагностировали редкое заболевание?

Психологическую и правовую помощь можно получить в благотворительных и общественных организациях. Существует Всероссийское общество орфанных заболеваний, Европейское общество орфанных заболеваний, а с прошлого года работает соцсеть для людей, столкнувшихся с редкими диагнозами, где можно поделиться своими историями, спросить совет, познакомиться с исследованиями, есть также тематические группы в соцсетях ВКонтакте, Facebook.

В России много общественных организаций, поддерживающих людей с конкретными заболеваниями – например, организация, оказывающая содействие людям, страдающим болезнью Гоше.


Помочь проекту

Через интернет

SMS с кодом

Через сбербанк

Банковской картой или электронными деньгами

Регулярные списания с вашей банковской карты или PayPal для поддержки проекта будут списываться пока не будет собрана вся требуемая сумма. После завершения сбора средств ваши автоматические пожертвования будут перенаправлены на следующий сбор в рамках такой же категории нуждающихся или на уставные цели фонда.

Единоразовое пожертвование в пользу проекта .

Я хочу пожертвовать: 100 руб.

Отправьте SMS на короткий номер 3443 с текстом сообщения: ЛЮДЯМ 100

«ЛЮДЯМ» - идентификатор пожертвования нашего фонда, 100 - сумма пожертвования в рублях.

Обратите внимание, что между идентификатором и суммой обязательно должен стоять пробел!

Для пожертвования конкретному проекту, укажите его название после суммы, поставив между ними пробел.

Услуга доступна для абонентов: sms

Комиссия с абонента - 0%.
Пожертвование осуществляется на условаях публичной оферты

Скачайте и распечатайте квитанцию, заполните необходимые поля и оплатите ее в любом отделении банка.

Скачать квитанцию

Пожертвование осуществляется на условаях публичной оферты

Напомнить

Напоминать сделать пожертвование в другое время

Частота напоминания